Myasthénie généralisée réfractaire
Description de la pathologie
La myasthénie ou « Myasthenia Gravis » est une maladie auto-immune due à des autoanticorps spécifiques qui induisent un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire se traduisant par une fatigabilité excessive de la musculature striée à l'effort.
Ce n'est pas une maladie génétique héréditaire mais auto-immune.
La myasthénie débute le plus souvent entre 20 et 40 ans. Les muscles atteints ne sont pas toujours les mêmes d'une personne à l'autre. On distingue deux formes de la maladie :
la myasthénie oculaire, qui ne touche que les muscles des yeux ;
la myasthénie généralisée, dans laquelle d’autres zones du corps sont touchées : muscles des bras, des jambes et/ou muscles respiratoires et/ou muscles de la gorge…
La myasthénie s’accompagne souvent d’anomalies du thymus :
une augmentation de volume (ou hyperplasie), chez la moitié des personnes atteintes de myasthénie âgées de moins de 45 ans ;
un thymome, c’est-à-dire une prolifération des cellules du thymus, chez 15 à 20% des personnes atteintes de myasthénie, souvent les plus âgés.