L'hémoglobinurie paroxystique nocturne est une maladie génétique rare due à l'anomalie du gène codant pour la phosphatidyl inositol glycanne classe A nécessaire à l'ancrage des protéines protectrices vis-à-vis du complément (CD55, CD59). Les cellules des patients sont plus sensibles au complément et notamment les hématies. Cette pathologie évoluant par poussées, est caractérisée par anémie hémolytique, une aplasie médullaire et généralement des thromboses. L'hémoglubinurie cause la plupart du temps un ictère qui peut dans certains cas, se terminer par une insuffisance rénale. Les poussées nocturnes s'expliquent par une hémolyse dépendante du complément, plus importante au cours de la nuit.

• Références : Hill A, DeZern AE, Kinoshita T, Brodsky RA. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17028. Published 2017 May 18. doi:10.1038/nrdp.2017.28

• Lien vers vidéo sur l'hémoglobinurie paroxystique nocturne (vidéo de la revue Nature, en anglais) 

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